Slovník pojmů:

Acidóza: překyselení organismu, porucha acidobazické rovnováhy ve prospěch kyselin. T.j jejich zvýšená tvorba či snížené vylučování, popřípadě zvýšené ztráty látek zásaditých

Alpersův syndrom: progredující neurodegenerativní onemocnění doprovázené postižením funkce jater

Anabolismus: součást metabolismu spočívající ve vytváření složitějších a větších molekul a ukládání energie do zásob

Ataxie: porucha hybnosti způsobená onemocněním nervové soustavy-mozečku. Projevuje se nesouměrností pohybů a jejich špatnou koordinací

ATP: adenosintrifosfát. Energeticky bohatá molekula (látka) v buňce, která je schopna v případě potřeby uvolnit energii

Atrofie: zmenšení normálně vyvinutého orgánu, na němž se podílí úbytek jeho buněk nebo zmenšení jejich velikosti

Bazální ganglia: jádra šedé hmoty mozkové podílející se na koordinaci pohybů

Beta oxidace mastných kyselin: série chemických reakcí, během níž se získává značné množství energie. Reakce probíhají v mitochondrii

Bílkovina: vysokomolekulární látka tvořená řetězcem aminokyselin, kterých může být v jedné molekule až několik tisíc

CPEO: Chronická Progresivní zevní-Externí Oftalmoplegie (porucha pohledu vzhůru nebo do stran)

Degenerace: úbytek nebo ztráta specializované funkce buněk, tkání či orgánů a organismu

Dýchací řetězec: řada dějů v mitochodrii sloužící k zisku energie. Spočívá v přenosu elektronů a vodíku na kyslík za vzniku vody a energie (ATP)

Dysmorfie: tvarová odchylka, deformita

Dystonie: poruchy průběhu pohybu, při kterých jednotlivé svaly nebo skupiny svalů provádějí více nebo méně dlouhodobé tonické kontrakce

Encefalopatie: obecný nález pro nezánětlivé onemocnění mozku

Enzym: bílkovina, která je v malém množství schopna výrazně urychlit průběh určité biochemické reakce nebo děje

Epilepsie: skupina onemocnění mozku projevující se opakovanými záchvaty různého charakteru doprovázené většinou poruchou vědomí

Etiopatogeneze: popis vzniku onemocnění zahrnující jak její příčinu, tak další procesy, které její vznik provázejí

Hepatomegalie: zvětšení jater

Hepatopatie: obecné označení pro jaterní chorobu, zejména takovou která není přesněji určena

Hypertrichóza: zvýšené ochlupení

Hypotonie: snížené svalové napětí, síla

Hypotrofie/neprospívání: nízká porodní hmotnost, nedostatečné váhové přírůstky

Iktus: termín užívaný pro cévní mozkovou příhodu. V obecné rovině termín pro jakýkoliv úder nebo náhlý záchvat

Intermediální metabolismu: biochemické přeměny odehrávající se mezi katabolickou a anabolickou částí metabolismu. Jeho ústřední součástí je Krebsův cyklus.

Kardiomyopatie: onemocnění srdeční svaloviny různé příčiny

Katabolismus: rozklad větších a složitějších látek na menší za současného uvolnění energie

Katarakta: šedý zákal. Onemocnění oční čočky, při kterém dochází ke ztrátě její průzračnosti a postupným zhoršováním zraku

Kearnsův-Sayreův syndrom: multisystémové onemocnění s nálezem progresivní svalové slabosti

Krebsův cyklus: cyklus biochemických reakcí probíhající v mitochodriích a tvořící ústřední část intermediálního metabolismu. Ve spojení s dýchacím řetězcem má zásadní význam pro zisk energie v buňce.

Laktát: kyselina mléčná, vzniká v organismu při spalování (metabolismu) cukrů za nepřítomnosti kyslíku nebo při poruše funkcí mitochondrií

Leighův syndrom: progresivní neurodegenerativní onemocnění, které patří mezi nejčastější mitochondriální onemocnění dětského věku. Při vyšetření magnetickou rezonancí mozku bývají vidět symetrická nekrotická ložiska v oblasti bazálních ganglií a mozkového kmene

LHON: Leberova Hereditární Optická Neuropatie

Likvor: mozkomíšní mok

Magnetická rezonance: metoda umožňující velmi dobré rozlišení chorobných procesů v různých orgánech, které lze zobrazit v podobě anatomických řezů jejich určitých částí.

Mastné kyseliny: organické kyseliny s různě dlouhým uhlíkovým řetězcem. Tvoří součást složitějších tuků

Metabolismus: látková přeměna. Souhrn veškerých dějů, které probíhají uvnitř organismu a které slouží k získání energie a k tvorbě látek potřebných pro činnost organismu

Metabolit: produkt látkové přeměny

Mitochondrie: buněčná organela zabezpečující buňce energii a některé další metabolické funkce

MELAS: Mitochondriální Myopatie, Encefalopatie, Laktátová acidóza a iktu-Stroke podobné příhody

MERRF: Myoklonická Epilepsie a Ragged-Red Fibers

MNGIE: Mitochondriální Neurogastrointestinální Encefalomyopatie

Myopatie: obecný název pro svalové nezánětlivé onemocnění nebo svalovou poruchu

Myoklonie: krátké svalové záškuby, které mohou být způsobeny poškozením nervového systémů (epilepsií)

NARP: Neurogenní svalová slabost s Ataxií a Retinitis pigmentóza-pigmentová degenerace sítnice

Neuropatie: obecný název pro nezánětlivá onemocnění nervu

Nystagmus: rychlé mimovolní pohyby očí

Parestezie: porucha čití projevující se jako brnění, mravenčení

Pearsonův syndrom: multisystémové onemocnění které se projevuje již u malých dětí zpomalením růstu, poruchou zevně sekretorické funkce pankreatu a těžkou makrocytární sideroblastickou anémií

Prematurita: nedonošenost, porozený novorozenec před 37. týdnem těhotenství

Psychomotorická retardace: zpomalení motorického a duševního vývoje

Ptóza víček: pokles víček

Pyruvát: sloučenina vznikající v buňce zejména při metabolismu glukózy. Při dostatku kyslíku a neporušené funkci mitochondriálních funkcí, se může dále metabolizovat (prostřednictvím enzymu pyruvátdehydrogenázy) na acetyl-CoA a tak vstoupit do Krebsova cyklu

Retinitis pigmentosa: pigmentová degenerace sítnice

Spasticita: zvýšené napětí svalu

Strabismus: šilhání, abnormální souhyb očí, většinou ve vodorovné rovině. Šilhavé oko se stáčí buď k vnitřnímu koutku oka (konvergentní strabismus) nebo k zevnímu koutku (divergentní strabismus)

Tremor: mimovolný rytmický pohyb různých částí těla, nejnápadnější rukou.