Klinické a biochemické projevy u pacientů s mitochondriálním onemocněním

Všeobecné příznaky

intrauterinní růstová retardace
postnatální porucha růstu
neprospívání
hyperlaktacidémie, hyperalaninémie
letální forma novorozenecké laktátové acidózy

CNS a nervová tkáň

psychomotorická retardace
regres vývoje, demence
encefalopatie
epilepsie-fokální, generalizovaná
epilepsie myoklonická
centrální hypotonický syndrom
spastická kvadruparéza
ataxie, tremor, dystonie, chorea, rigor
migréna
iktus (iktu-podobné příhody)
symetrické nekrotické léze v bazálních gangliích (Leigh syndrom)
periferní neuropatie
deprese

Postižení svalů

myopatie
svalová hypotonie
svalová slabost, snadná unavitelnost
svalová bolest
svalová atrofie

Postižení srdce

kardiomyopatie hypetrofická
kardiomyopatie dilatační
převodní poruchy
fibroelastóza endokardu

Postižení jater

akutní jaterní selhání v novorozeneckém a kojeneckém věku
chronické projevy hepatopatie

Postižení sluchu

percepční nedoslýchavost, hluchota
aminoglykosidy indukovaná hluchota

Postižení zraku

ptóza víček
progresivní zevní oftalmoplegie (PEO)
retinitis pigmentosa
katarakta
subakutní ztráta zraku
nystagmus
atrofie optiku nebo kortikální slepota

Kožní projevy

hypertrichóza

Postižení ledvin

de Toni-Debre-Fanconi syndrom
renální tubulární acidóza
myoglobinurie
renální selhání

Endokrinopatie

diabetes mellitus 2. typu
diabetes insipidus (centrální)
porucha sekrece STH
adrenální insuficience
hypoparatyreóza
hypogonadismus

Poruchy krvetvorby

sideroblastická anémie
aplastická anémie
pancytopenie

Příznaky v GIT

průjmy a poruchy motility, syndrom pseudo-obstrukce
porucha zevně sekretorické funkce pankreatu

Vývojové vady

mírná faciální dysmorfie
vývojové vady mozku