Indikační kritéria ke svalové biopsii

Věk novorozenecký a kojenecký:

  1. rozvoj závažné metabolické laktátové acidózy bezprostředně po narození (po vyloučení organických acidurií a sepse)
  2. sdružení hypotonie a psychomotorické retardace s laktátovou acidózou
  3. makrocytární (sideroblastická) anémie, hypotonie, laktátová acidóza
  4. hypertrofická kardiomyopatie, případně dilatační kardiomyopatie (po vyloučení virové myokarditidy a m. Pompe)
  5. Leigh syndrom (MRI CNS)

Děti starší 1 roku:

  1. sdružení hypotonie a psychomotorické retardace s laktátovou acidózou
  2. hypertrofická kardiomyopatie, případně dilatační kardiomyopatie (po vyloučení Danonovy choroby)
  3. ptóza a/nebo zevní oftalmoplegie (po vyloučení kongenitální myastenie)
  4. Leigh syndrom (MRI CNS)
  5. encefalopatie sdružená s myopatií (EMG nález)
  6. encefalopatie sdružená s myoklonickou epilepsií
  7. encefalopatie sdružená s významnou hepatopatií (po vyloučení poruchy cyklu močoviny), zejména při rozvoji hepatopatie po podání kyseliny valproové
  8. izolovaná encefalopatie či epilepsie pokud je sdružená s laktátovou acidózou (v krvi >3,0 mmol/l) a/nebo zvýšenou hladinou laktátu v likvoru (nad 2,1 mmol/l) a/nebo patologickým profilem organických kyselin v moči (3-methylglutakonová acidurie, zvýšené vylučování intermediátů Krebsova cyklu) a/nebo zvýšená hladina alaninu v krvi (>550 umol/l), popřípadě v likvoru (>35 umol/l)
  9. iktu podobné příhody s laktátovou acidózou
  10. progredující porucha sluchu či zraku s laktátovou acidózou
  11. izolovaná myopatie (myopatická syndrom a pozitivní EMG nález) v rámci indikace svalové biopsie k vyloučení neuromuskulárních chorob. Každý vzorek svalové biopsie z této indikace by měl být vyšetřen i v naší laboratoři k vyloučení mitochondriální myopatie (pozor: speciální odběr)
  12. specifické klinické příznaky u pacienta + rodinná anamnéza naznačující maternální dědičnost (projevy ptózy, myopatie, předčasné menopauzy, poruchy sluchu, zejména u maternálních příbuzných)

Dospělí:

  1. hypertrofická kardiomyopatie, případně dilatační kardiomyopatie (po vyloučení Danonovy choroby)
  2. Leigh syndrom (MRI CNS)
  3. ptóza (po vyloučení myastenia gravis) a/nebo zevní oftalmoplegie, dalších podporujícím nálezem je AV blok III. stupně
  4. mentální retardace s myopatií (EMG nález)
  5. mentální retardace sdružená s myoklonickou epilepsií
  6. izolovaná mentální retardace či epilepsie pokud je sdružená s laktátovou acidózou (v krvi >3,0 mmol/l) a/nebo zvýšenou hladinou laktátu v likvoru (>2,1 mmol/l) a/nebo patologickým profilem organických kyselin v moči (3-methylglutakonová acidurie, zvýšené vylučování intermediátů Krebsova cyklu) a/nebo zvýšená hladina alaninu v krvi (>550 umol/l) popřípadě v likvoru (>35 umol/l)
  7. iktu podobné příhody s laktátovou acidózou
  8. progredující porucha sluchu či zraku (po vyloučení syndromu LHON z krve) s laktátovou acidózou
  9. izolovaná myopatie (myopatická syndrom a pozitivní EMG nález) v rámci indikace svalové biopsie k vyloučení neuromuskulárních chorob. Každý vzorek svalové biopsie z této indikace by měl být vyšetřen i v naší laboratoři k vyloučení mitochondriální myopatie (pozor: speciální odběr)
  10. specifické klinické příznaky u pacienta + rodinná anamnéza naznačující maternální dědičnost (závažně nemocné dítě u matky-probandky s mírnějším neurologickým nálezem s projevy ptózy, myopatie, předčasné menopauzy, poruchy sluchu, zejména u maternálních příbuzných)

Úplná verze indikační kritéria ke svalové biopsii spolu se seznamem doporučených vyšetření je ke stažení zde.