Molekulárně – genetická vyšetření prováděná v laboratoři

Pro mutační analýzu jaderně kódovaných genů, ale i prevalentních mutací v mtDNA je používáná genomová DNA izolovaná z periferní krve. Pro izolaci DNA je nezbytné odebrat 3 ml krve do zkumavky obsahující EDTA. Pro vyšetření lze použít i DNA izolovanou z jiných dostupných tkání (př. fibroblasty, svalová nebo jaterní biopsie). Mutace v mitochondriální DNA lze stanovovat i ve vlasových folikulech, močovém sedimentu, bukálním stěru (viz kapitola odběr materiálu). Přehledné informace k odběru a transportu veškerého biologického materiálu do laboratoře je ke stažení zde. Kompletní informace o službách nabízených Laboratoří pro studium mitochondriálních poruch neleznete také v aktuální verzi laboratorní příručky (ke stažení zde).


Pro všechna molekulárně-genetická vyšetření požadujeme řádně vyplněnou žádanku a podepsaný informovaný souhlas pacienta. Informovaný souhlas se vyplňuje ve 3 vyhotoveních:

  • 1 vyhotovení zůstává uloženo v kartě pacienta
  • 1 vyhotovení si uschová pacient
  • 1 vyhotovení musí být doručeno do laboratoře, kde je pak společně s žádankou a výsledkem vyšetření archivováno

 

Genetické vyšetření

Gen

(OMIM)

Vzorek

Dostupnost výsledků Použitá metoda
MITOCHONDRIÁLNÍ ONEMOCNĚNÍ
Mitochondriální DNA
syndrom MELAS (mtDNA mutace: 3243A>G, 3271T>C, 13513G>A) mtDNA-MTTL1, MTND5 genomová DNA 8 týdnů PCR-RFLP
syndrom MERRF (mtDNA mutace: 8344A>G, 8363G>A) mtDNA-MTTK genomová DNA 8 týdnů PCR-RFLP
syndrom NARP (mtDNA mutace: 8993T>G,C) mtDNA-MTATP6 genomová DNA 8 týdnů PCR-RFLP
syndrom LHON (mtDNA mutace: 3460G>A, 11778G>A, 14484T>C) mtDNA-MTND1, MTND4, MTND6 genomová DNA 8 týdnů PCR-RFLP
mtDNA delece mtDNA genomová DNA 8 týdnů long-range PCR
mtDNA deplece mtDNA genomová DNA ze svalové nebo jaterní biopsie 6 měsíců kvantitativní real-time PCR
hluchota, maternálně děděná, nesyndromová (mtDNA mutace: 1494C>T, 1555A>G, 7510T>C, 7511T>C, 7512T>C, 7472insC, 7445A>G) mtDNA genomová DNA 8 týdnů sekvenování vybraných oblastí mtDNA
sekvenování mtDNA mtDNA genomová DNA (svalová nebo jaterní biopsie) 12 týdnů sekvenování celé molekuly mtDNA
Jaderně kódované geny
Deficit cytochrom c oxidázy (COX)*
COX deficit, Leigh syndrom, gen SURF1 SURF1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
COX deficit, gen SCO1 SCO1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
COX deficit, gen SCO2 SCO2 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
COX deficit, gen COX10 COX10 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
COX deficit, gen COX15 COX15 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
Deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH)*
PDH deficit (deficit podjednotky E3), gen DLD DLD genomová DNA 12 týdnů sekvenování
PDH deficit (deficit podjednotkyE1a), X-vázané, gen PDHA1 PDHA1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
PDH deficit (deficit podjednotky E1b), gen PDHB PDHB genomová DNA 12 týdnů sekvenování
PDH deficit (E3-vazebný protein), gen PDHX PDHX genomová DNA 12 týdnů sekvenování
PDH deficit (deficit podjednotky E2), gen DLAT DLAT genomová DNA 12 týdnů sekvenování
Geny pro stabilitu mtDNA
syndrom Alpers (AR), progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA (AD), gen POLG1 POLG1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování, MLPA
progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA (AD), deplece mtDNA-hepatocerebrální forma (AR), syndrom IOSCA (AR), gen PEO1 PEO1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
katarakta a kardiomyopatie (AR), progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA (AD), gen ANT1 ANT1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
syndrom MNGIE, gen TYMP* TYMP genomová DNA 12 týdnů sekvenování
deplece mtDNA, myopatická forma, gen TK2 TK2 genomová DNA 12 týdnů sekvenování, MLPA
deplece mtDNA, hepatocerebrální forma, gen DGUOK DGUOK genomová DNA 12 týdnů sekvenování
deplece mtDNA s methylmalonovou acidurií, gen SUCLA2 SUCLA2 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
optická atrofie (AD i AR), gen OPA1 OPA1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování, MLPA
optická atrofie 3 (AD), gen OPA3 OPA3 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
deplece mtDNA, hepatocerebrální forma (AR), progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA (AD), gen RRM2B RRM2B genomová DNA 12 týdnů sekvenování
deplece mtDNA, hepatocerebrální forma, gen MPV17 MPV17 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
Deficit ATP syntázy (komplex V)
mitochondriální encefalo-kardio-myopatie s deficitem ATP syntázy a 3-methylglutakonovou acidurií, gen TMEM70 TMEM70 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
deficit ATP syntázy, gen ATPAF2 ATPAF2 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
deficit mitochondriální přenašeče fosfátů, gen SLC25A3 SLC25A3 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
deficit ATP syntázy, gen ATP5E ATP5E genomová DNA 12 týdnů sekvenování
Další geny systému OXPHOS
syndrom Barth, X-vázané, gen TAZ TAZ genomová DNA 12 týdnů sekvenování
syndrom MLASA, gen PUS1 PUS1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
syndrom MLASA, gen YARS2 YARS2 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
pontocerebelární hypoplázie, typ 6, gen RARS2 RARS2 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
syndrom LBSL (leukoencefalopatie s postižením mozkového kmene a míchy a s laktátovou acidózou, gen DARS2 DARS2 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
syndrom DCMA, 3-methyglutakonová acidurie typu V, gen DNAJC19 DNAJC19 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
deficit komplexu II, gen SDHA SDHA genomová DNA 12 týdnů sekvenování
DĚDIČNÉ PORUCHY GLYKOSYLACE (CDG SYNDROMY)
CDG Ia, gen PMM2* PMM2 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
CDG Ib, gen MPI* MPI genomová DNA 12 týdnů sekvenování
CDG Id, gen ALG3 ALG3 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
CDG Ic, gen ALG6 ALG6 izolovaná RNA 12 týdnů sekvenování
CDG Ih, gen ALG8 ALG8 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
CDG In, gen RFT1 RFT1 izolovaná RNA 12 týdnů sekvenování
CDG Ie, gen DPM1 DPM1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
CDG If, gen MPDU1 MPDU1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
CDG It, gen PGM1 PGM1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
CDG IIe, gen COG7 COG7 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
mnohočetné exostózy typ I, gen EXT1 EXT1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
mnohočetné exostózy typ II, gen EXT2 EXT2 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
transferin, gen TF TF genomová DNA 12 týdnů sekvenování
DALŠÍ METABOLICKÁ ONEMOCNĚNÍ
dědičná intolerance fruktózy (HFI), gen ALDOB ALDOB genomová DNA 12 týdnů sekvenování
fumarová acidúrie, leiomyomatóza, gen FH* FH genomová DNA 12 týdnů sekvenování, MLPA
kongenitální myasténie (podjednotka ε acetylcholinového receptoru), gen CHRNE CHRNE genomová DNA 12 týdnů sekvenování
tyrosinémie typu I, gen FAH FAH genomová DNA 12 týdnů sekvenování
cystinóza, gen CTNS CTNS genomová DNA 12 týdnů sekvenování
mukopolysacharidóza typ VII, gen GUSB GUSB genomová DNA 12 týdnů sekvenování
glykogenóza typ IV (GSDIV), gen GBE1 GBE1 izolovaná RNA 12 týdnů sekvenování
deficit přenašeče GLUT1, gen SLC2A1 SLC2A1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
glykogenóza typ XI (syndrom Fanconi-Bickel), gen GLUT2 GLUT2 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
hyperlipidémie, gen GPIHBP1 GPIHBP1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
hyperlipoproteinémie typ V, gen APOA5 APOA5 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
kombinovaná hyperlipidémie, deficit lipoproteinové lipázy, gen LPL LPL genomová DNA 12 týdnů sekvenování
deficit tyrosinhydroxylázy (syndrom Segawa, AR), gen TH TH genomová DNA 12 týdnů sekvenování
deficit myoadenylátdeaminázy, gen AMPD1 AMPD1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
diabetes insipidus (AD), gen AVP AVP genomová DNA 12 týdnů sekvenování
glycinová encephalopatie (neketotická hyperglycinémie), gen AMT## AMT genomová DNA 12 týdnů sekvenování
glycinová encephalopatie (neketotická hyperglycinémie), gen GLDC## GLDC genomová DNA 12 týdnů sekvenování
syndrom Menkes, gen ATP7A ATP7A genomová DNA 12 týdnů sekvenování
Wilsonova choroba, gen ATP7B (mutace: p.Gln447fs, p.Met769fs, p.Trp779X, p.His1069Gln, p.Ala1135fs)## ATP7B genomová DNA 12 týdnů PCR-RFLP, sekvenování po dohodě
hereditární hemochromatóza, gen HFE (mutace: p.Cys282Tyr, p.His63Asp, p.Ser65Cys)## HFE genomová DNA 12 týdnů PCR-RFLP
         
Gilbertův syndrom, gen UGT1A1 (promotorová varianta: UGT1A1*28)## UGT1A1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
         
PORFYRIE
akutní intermitentní porfyrie, gen HMBS## HMBS genomová DNA 12 týdnů sekvenování
kongenitální erytropoietická porfyrie, gen UROS## UROS genomová DNA 12 týdnů sekvenování
erythropoietická protoporfyrie, gen FECH## FECH genomová DNA 12 týdnů sekvenování
hereditární koproporfyrie, gen CPX## CPX genomová DNA 12 týdnů sekvenování
porphyria cutanea tarda, gen UROD## UROD genomová DNA 12 týdnů sekvenování
porphyria variegata, gen PPOX## PPOX genomová DNA 12 týdnů sekvenování
DALŠÍ ONEMOCNĚNÍ
deficit glukokortikoidů typ II, gen MRAP MRAP genomová DNA 12 týdnů sekvenování
deficit glukokortikoidů typ I, gen MC2R MC2R genomová DNA 12 týdnů sekvenování
periodické horečky, syndrom TRAPS, AD, gen TNFRSF1A TNFRSF1A genomová DNA 12 týdnů sekvenování
periodické horečky, syndrom CIAS, AD, gen NLRP3 NLRP3 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
Rettův syndrome, gen MECP2## MECP2 genomová DNA 12 týdnů sekvenování, high-resolution melting, MLPA po dohodě
syndrom duplikace MECP2, gen MECP2## MECP2 genomová DNA 12 týdnů MLPA
Rettův syndrom - varianta s časným nástupem křečí, časná infatilní epileptická encefalopatie typ 2, gen CDKL5## CDKL5 genomová DNA 12 týdnů sekvenování, MLPA po dohodě
vrozená varianta Rettova syndromu, gen FOXG1## FOXG1 genomová DNA 12 týdnů sekvenování
         
         

* dostupné enzymatické vyšetření
## kontakt Daniela Zahorakova