Více než 90% energetických potřeb organismu je zajišťováno produkcí ATP v mitochondrii. Mitochondrie jsou vnitrobunečné organely o velikosti 3-10 µm, které mají oválný, sférický nebo tyčce podobný tvar. Mitochondrie jsou kromě vody tvořeny stavebními bílkovinami (40-60%) a fosfolipidy (30%). Většina buněk kromě červených krvinek obsahuje za normálních okolností několik set až několik tisíc mitochondrií. Mitochondrie obsahuje několik set enzymů podílejících se na metabolismu buňky. Denní potřeba ATP u člověka je obrovská a odhaduje se na 200 mol ATP. Aktuální produkce ATP v jednotlivých tkáních závisí na energetické náročnosti. Například ve svalu je rozdíl mezi potřebou ATP v průběhu spánku a obdobím těžké fyzické aktivity až stonásobný. Buňky neumějí ATP skladovat ani si ATP navzájem předávat. Na schopnosti buněk zajistit v každém okamžiku potřebné množství ATP závisí i klinické obtíže pacientů s poruchou energetického metabolismu. V klidu může být výroba ATP dostatečná a pacient nemusí mít žádné nebo jen mírné potíže, ale ty se zhoršují v situaci, kdy postižené buňky nedokáží zvýšit produkci ATP.

Mitochondriální poruchy představují klinicky, biochemicky i geneticky různorodou skupinu onemocnění, která se významně podílí na nemocnosti dětí i dospělých. Projevují se heterogenními příznaky především s postižením funkce energeticky náročných tkání (mozek, kosterní sval, srdce, játra). Mezi mitochondriální poruchy patří všechna onemocnění, při kterých dochází k nedostatečné tvorbě energetických zdrojů v oblasti dýchacího řetězce, ATP syntázy, pyruvátdehydrogenázy, Krebsova cyklu nebo ß-oxidace mastných kyselin. V užším slova smyslu se onemocnění na podkladě poruchy oxidační fosforylace a pyruvát-dehydrogenázového komplexu označuje pojmem „mitochondriální encefalomyopatie“. Při střízlivém odhadu lze předpokládat, že výskyt mitochondriálních onemocnění v populaci je vyšší než 1 : 3 400.

První příznaky onemocnění se mohou objevit v kterémkoliv věku od novorozeneckého období až do dospělosti, mohou se však projevit i ve vysokém stáří. Mezi nejčastější příznaky v dětském věku patří neprospívání, porucha růstu, psychomotorická retardace, encefalopatie, svalová hypotonie a progredující svalová slabost, epilepsie, porucha zraku a sluchu, hypertrofická kardiomyopatie, postižení jater a laktátová acidóza. Jednotlivé příznaky se mohou se mohou vyskytovat izolovaně nebo v jakékoliv kombinaci. Právě současný výskyt zdánlivě nesouvisejících klinických příznaků onemocnění u pacienta, u kterého není známa etiopatogeneze jeho onemocnění, by měl vždy vést k podezření na mitochondriální etiologii obtíží.

Prognóza mitochondriálních onemocnění s výjimkou některých poruch ß-oxidace mastných kyselin není obvykle příznivá. Průběh onemocnění je často progresivní a léčba pouze symptomatická