Biochemická vyšetření

Pro všechna biochemická vyšetření požadujeme řádně vyplněnou žádanku (ke stažení zde). Podrobné informace k odběru kožní biospie, svalové biopsie a odběru autoptickcýh tkáních jsou k dispozici v kapitole Odběr materiálu. Přehledné informace k odběru a transportu veškerého biologického materiálu do laboratoře je ke stažení zde. Kompletní informace o službách nabízených Laboratoří pro studium mitochondriálních poruch neleznete také v aktuální verzi laboratorní příručky (ke stažení zde).

Název Požadovaný materiál Podmínky přepravy Doba odezvy
Biochemická vyšetření
7-dehydrocholesterol (7-DHC) 2 ml srážlivé krve pokojová teplota 2 týdny
  sérum 1 ml na ledu (-20°C), ochrana před světlem (v alobalu) 2 týdny
  plodová voda 1 ml na ledu (-20°C), ochrana před světlem (v alobalu) 2 týdny
Koenzym Q10 (CoQ10) 2 ml krve v Li/heparinu pokojová teplota 12 týdnů
  7 ml krve v EDTA pokojová teplota 12 týdnů
  svalová biopsie* a autoptické** tkáně na suchém ledu (-80°C) nebo v tekutém dusíku 12 týdnů

Transferin (TRF)*** - izoelektrická fokusace

Apolipoprotein CIII (Apo CIII) - izoelektrická fokusace

2 ml srážlivé krve pokojová teplota 12 týdnů
  sérum 1 ml na ledu (-20°C) 12 týdnů
Enzymatická vyšetření - stanovení specifické aktivity enzymů
komplexy dýchacího řetězce a citrátsyntáza svalová biopsie* na ledu (4°C), doručit do 1 hodiny po odběrů 12 týdnů
  kultivované fibroblasty pokojová teplota 12 týdnů
  2 x 4,5 ml krve v NaCitrátu pokojová teplota, nesmí se chladit, doručit do 1 hodiny po doběru 12 týdnů
  autoptické tkáně** na suchém ledu (-80°C) nebo v tekutém dusíku 12 týdnů
  7 ml krve v EDTA pokojová teplota 12 týdnů
ATPsyntáza (ATPáza, ATP hydrolytická aktivita) svalová biopsie* na ledu (4°C), doručit do 1 hodiny po odběrů 12 týdnů
Pyruvátdehydrogenáza (PDH) 7 ml krve do EDTA pokojová teplota 12 týdnů
Fumaráthydratáza (FH) autoptické tkáně** na suchém ledu (-80°C) nebo v tekutém dusíku 12 týdnů
  kultivované fibroblasty pokojová teplota 12 týdnů
  7 ml krve do EDTA pokojová teplota 12 týdnů
Dihydrolipoamiddehydrogenáza (E3) svalová biopsie* a autoptické** tkáně na suchém ledu (-80°C) nebo v tekutém dusíku 12 týdnů
  kultivované fibroblasty pokojová teplota 12 týdnů
  7 ml krve do EDTA pokojová teplota 12 týdnů
2-oxoglutarátdehydrogenáza (OGDH) 7 ml krve do EDTA pokojová teplota 12 týdnů
Fosfomannomutáza (PMM2), Fosfomannoizomeráza (PMI), Fosfoglukomutáza (PGM) kultivované fibroblasty pokojová teplota 12 týdnů
  7 ml krve do EDTA pokojová teplota 12 týdnů
Thymidinfosforyláza (TP) kultivované fibroblasty pokojová teplota 12 týdnů
  7 ml krve do EDTA pokojová teplota 12 týdnů
Další mitochondriální enzymy (např. dehydrogenázy větvených aminokyselin, apod.) 7 ml krve do EDTA pokojová teplota 12 týdnů
Proteinové analýzy

Elektroforetická analýza množství a složení komplexů oxidativní fosforylace

Pyruvátdehydrogenáza (PDH)

svalová biopsie* a autoptické** tkáně na suchém ledu (-80°C) nebo v tekutém dusíku 12 týdnů
  kultivované fibroblasty pokojová teplota 12 týdnů
*svalová biopsie - min 100 mg, nezbytné vždy v časovém předstihu kontaktovat laboratoř
**autoptické tkáně odebrat do 2 hodin po úmrtí a ihned zmrazit v tekutém dusíku, skladovat v -80°C, kontaktovat laboratoř
***akreditovaná metoda